内江市妇幼保健院产科医生：预防出生缺陷，做好这4类产前筛查很关键！

产前筛查技术包括血清学产前筛查（唐氏筛查）、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)及超声产前筛查（NT、四维彩超等）。

一、血清学产前筛查

血清学产前筛查是指在孕11~13+6周和15~20+6周对自愿进行血清学产前筛查的孕妇采集病史，签署知情同意书，采集外周血。

通过检测母体血清妊娠相关蛋白A、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素游离亚基、非结合雌三醇和抑制素A等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等信息，进行综合风险评估，得出其胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷(中孕期)的风险度。也就是我们平时说的早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。

血清学产前筛查目标疾病的检出率只有60%~70%左右，存在较高的假阴性，目前临床常采用早中唐联合筛查，以提高检出率，最高可达90%。

二、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查

是指应用高通量基因测序等分子技术，检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿携带常见的染色体（21-三体、18-三体、13-三体）非整倍体异常的风险。也就是我们平时说的无创DNA检测。

无创DNA检测是近年发展迅速的产前筛查技术，相对于母血清学筛查，NIPT筛查的目标疾病精准，胎儿21-三体的检出率95%以上，18-三体的检出率90%以上，13-三体的检出率85%以上，但不能发现目标疾病以外的异常。

本技术由于母血中胎儿游离DNA主要来源于胎盘，故存在假阳性及假阴性，所以不能因为无创高风险而做出终止妊娠的错误决定，也不能因为无创低风险就认为胎儿一定没有问题。

三、超声产前筛查

通过超声对胎儿进行先天性缺陷筛查，是了解胎儿主要解剖结构最常用、无创、可重复的方法。

超声产前筛查主要通过超声评估胎儿生长发育和发现胎儿严重的结构异常。建议在妊娠11~13+6周进行NT筛查和妊娠22~24周接受胎儿系统超声和胎儿心脏超声筛查。

超声产前筛查准确性受到诸多因素影响，包括但不限于筛查过程中由于孕周、胎儿体位、羊水量、孕妇腹壁厚度导致胎儿观察部位被遮挡以及胎儿器官逐步发育变化(有些胎儿畸形是在妊娠中、晚期才形成或表现出来)等，都可能造成筛查结果的假象，以及超声本身存在伪像，因此超声产前筛查不能检出所有胎儿畸形。

内江市妇幼保健院产科医生表示：每一种筛查方法有它的适用人群和技术局限性及准确度，产前筛查并非确诊，对于筛查阳性者均应建议遗传咨询，再评估后续产前诊断方案及进一步干预措施！