华大基因最新研究获国际主流认可，助力出生缺陷防控工作

　　8月，华大基因关于cfRNA在优化先兆子痫诊断方面的最新研究，被南美一家主流媒体Infobae列入全球五大RNA应用。华大基因这项研究于今年5月发表于《美国妇产科杂志》（American Journal of Obstetrics and Gynecology）。

　　深入研究先兆子痫，降低妊娠期女性生产风险

　　先兆子痫是一种严重的妊娠疾病，其特征为高血压和尿液中含有蛋白质。它影响了全球2%-4%的孕妇，每年导致约4.6万名产妇死亡，约50万名胎儿和新生儿死亡。华大基因的这项研究可用于改善对该疾病的诊断和治疗决策。

　　在本次研究中，华大基因使用了血浆中游离RNA的特征来进行无创先兆子痫预测。研究结果如下：研究人员检测到77个基因，包括44%的信使RNA和26%microRNA。这些基因在症状发作前在健康孕妇和早产先兆子痫孕妇中差异表达，可以将早产先兆子痫的受试者与健康样本分开，并在先兆子痫生理学中发挥关键功能作用。

　　华大基因研究者开发了2种分类器，分别基于13个无细胞RNA特征和2个临床特征（体外受精和平均动脉压）预测早产先兆子痫和早发性先兆子痫。值得注意的是，与现有方法相比，两种分类器都显示出增强的性能。

　　华大基因推进无创产前检测研发及升级，有效防控患病风险

　　8月14日，华大基因推出200+种显性单基因病无创产前检测。华大基因NIFTY®200+种单基因病无创产前检测，通过一次采集孕妇10mL外周血，对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。

　　早在2018年，华大基因率先在国内推出了单基因病无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing,NIPT），这项检测成为了孕期单基因病检测技术临床转化的重要里程碑之一。

　　华大基因长期以来致力于利用多组学技术促进妇幼健康相关研究，推动了无创产前检测理论与技术的发展。目前华大基因已发表60多篇相关SCI论文，总影响因子超过350分。

　　华大基因长期致力于基因检测技术发展，助力减少出生缺陷

　　单基因病具有综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗的特点，一直是出生缺陷防控的难题。华大基因的基因检测技术发展也加快了医学临床对出生缺陷疾病种类的认知。携带者筛查可以有效发现隐性单基因病的高风险夫妇，降低这类疾病出生缺陷的发生率。同时，基于母体血浆游离DNA检测胎儿基因型的技术，为显性单基因病出生缺陷防控开辟了新的途径。

　　华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的愿景，基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用，致力于加速科技创新，助力出生缺陷防控工作，抑制重大疾病对人类的危害。通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀，华大基因已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。

　　未来，华大基因将继续坚持从源头创新，助力出生缺陷防控工作，为千万家庭健康新生保驾护航。